متلازمة الشياخ، الشيخوخة المبكرة،متلازمة هاتشينسون-جيلفورد،
بروجيريا(Progeria ) [email protected]
الشياخ
قبل ثلاثين عامًا، لم يكن يُعرف سوى القليل عن سبب مرض الشيخوخة المبكرة. في عام 2003، تم اكتشاف جين البروجيريا. وقد أعطى هذا الأمل في إمكانية العثور على علاج في يوم من الأيام..
يُطلق عليه أحيانًا اسم “مرض بنيامين باتون” نسبة إلى الشخصية الخيالية التي لعبها سكوت فيتزجيرالد. ومع ذلك، في قصة “الحالة الغريبة لبنجامين باتون”.
يُعرف مرض الشياخ أيضًا باسم مرض “بنيامين باتون” (سمي على اسم القصة القصيرة والفيلم “The Curious Case of Benjamin Button”). إنها حالة وراثية نادرة تؤدي إلى شيخوخة جسم الطفل بسرعة.
يبدأ الجسم بالشيخوخة بسرعة في حالة الشيخوخة المبكرة، مما يعني أن الطفل يبدأ في الظهور بمظهر كبير السن خلال سنة أو سنتين بعد الولادة. بسبب طفرة جينية في جين LMNA، خطأ واحد في جين معين يؤدي إلى إنتاج بروتين غير طبيعي. عندما تستخدم الخلايا هذا البروتين، المسمى البروجيرين، فإنها تتحلل بسهولة أكبر. وهذا يقود الأطفال الذين يعانون من الشياخ إلى التقدم في السن بسرعة.
نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بهذه الحالة أكثر من 13 عامًا. يولد حوالي 1 من كل 4 ملايين طفل مصابًا بمرض الشياخ. ويؤثر المرض على الأشخاص من جميع الأجناس والأجناس بالتساوي. يولد حوالي 1 من كل 4 ملايين طفل به في جميع أنحاء العالم.
في جميع أنحاء العالم، يُعتقد أن 134 طفلاً مصابون بالشيخوخة المبكرة في 46 دولة. ويعتقد أنه يؤثر على واحد من كل 4 ملايين مولود جديد من كلا الجنسين وجميع الأعراق.
أسباب الشياخ
الشياخ هي حالة وراثية. تؤدي طفرة في جين lamin A (LMNA) إلى الإصابة بالشيخوخة المبكرة. وهو البروتين الذي يربط نواة الخلية معًا. يُعرف هذا البروتين أيضًا باسم البروجيرينيصنع الجين بروتينًا يربط مركز الخلية معًا. في حالة الشياخ ، يصنع الجسم شكلاً غير طبيعي من اللامين A يسمى البروجيرين، وهذا يجعل الخلايا غير مستقرة إلى حد كبير. هذا البروتين هو المسؤول عن عملية الشياخ التي لوحظت في حالة الشيخوخة المبكرة.
الشيخوخة المبكرة ليست سمة عائلية، ولا يتم توريثها أو نقلها في العائلات . في حين أن العديد من الطفرات الجينية تنتقل عبر العائلات، إلا أن هذه الطفرة الجينية بحد ذاتها نادرة؛ لا يتم تمريره في الأسر.
المشاركة على موقع Pinterest Progeria يسرع الشيخوخة لدى الأطفال. نواة الخلية لها شكل شاذ (أسفل، يمين) بدلا من الشكل الموحد الموجود في معظم الناس (أعلى، يمين).
أنواع الشياخ
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة الشياخ:
-النوع الأول النوع الأكثر شيوعا من متلازمة الشياخ هو متلازمة هاتشينسون-جيلفورد. وهو اضطراب نادر جدًا ولكنه مميت.
– النوع الثاني من متلازمات الشياخ هو متلازمة فيدمان راوتنستراوخ ويحدث عند الأطفال وهم لا يزالون في الرحم.
– النوع الثالث من متلازمة الشياخ هو النسخة البالغة من المرض ويسمى متلازمة فيرنر. يحدث هذا النوع عادةً عند المراهقين، ويمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أن يعيشوا ما يصل إلى 40-50 عامًا.
تميل متلازمة فيدمان راوتنستراوخ ومتلازمة فيرنر، المشابهة للشيخوخة المبكرة، إلى أن تكون موروثة. تسبب هاتان المتلازمتان النادرتان أيضًا شيخوخة سريعة وقصرًا في العمر الافتراضي
أعراض الشياخ
تظهر أعراض الشياخ عادةً في العامين الأولين للطفل بعد الولادة. من العلامات المبكرة للشيخوخة المبكرة هو تباطؤ نمو الطفل في السنة الأولى من العمر. ومع ذلك، فإن القدرات الحركية والذكاء لا تتأثر. عادة ما تكون أعراض وعلامات الشيخوخة المبكرة تقدمية بطبيعتها، وتكون التغييرات الأولى في المظهر الجسدي للطفل.
على الرغم من أن هذه علامات وأعراض جسدية، إلا أن المشكلات الصحية التي يعاني منها الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة تشمل ما يلي:
– يبدو المولود الجديد المصاب بالشيخوخة بصحة جيدة، ولكن بحلول عمر ما بين 10 أشهر و24 شهرًا، تبدأ ملامح الشيخوخة المتسارعة في الظهور.
– تشمل علامات الشياخ ما يلي:
– محدودية النمو وقصر القامة، يكون الرأس كبيراً مقارنة بالجسم
– وجه ضيق أو متجعد أو منكمش
– قلة الدهون والعضلات في الجسم
– تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب
– العلامات المبكرة لشيخوخة الجلد، بما في ذلك الجلد الرقيق
– نطاق محدود من الحركة واحتمال خلع الورك، و تصلب في المفاصل
-تصلب الشرايين المعمم، مما يؤدي إلى أمراض القلب والأوعية الدموية والقلب، وتكون الأوردة الظاهرة، وا حتمال كبير حدوث سكتة دماغية
– عظم الفك صغير
– صوت عالي النبرة
– فقدان السمع
– تأخر و أو تكوين الأسنان وبزوغها بشكل غير طبيعي، نمو بطيء وغير طبيعي للأسنان
تصلب الجلد تحت الجذع وفي الأطراف والذي يمكن أن يظهر ويشعر بالضيق-
– فقدان وهشاشة العظام
– مقاومة الأنسولين
-تشوهات الهيكل العظمي
– ميول لخلع الورك
بعد ذلك تتطور السمات الجسدية مما تؤدي إلى :
– بطء نمو الطول والوزن
– رأس أكبر
– عيون كبيرة، لا يمكن إغلاقها بالكامل
– فك سفلي صغير
– أنف رفيع ذو طرف منقاري
– آذان بارزة
مع تقدم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة، يصابون بالأمراض التي تتوقع رؤيتها لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 50 عامًا أو أكبر، بما في ذلك فقدان العظام وتصلب الشرايين وأمراض القلب. عادة ما يموت الأطفال المصابون بالشياخ بسبب النوبات القلبية أو السكتات الدماغية.
لا تؤثر الشيخوخة المبكرة على ذكاء الطفل أو نمو دماغه. من غير المرجح أن يصاب الطفل المصاب بهذه الحالة بالعدوى أكثر من الأطفال الآخرين أيضًا.
مضاعفات الشياخ
عادة ما يصاب الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة بحالة تسمى تصلب الشرايين، والتي تؤدي إلى تصلب وإبطاء تدفق الدم من الأوعية الدموية التي تحمل العناصر الغذائية والأكسجين إلى الجسم. يموت معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة بسبب النوبات القلبية والسكتات الدماغية المرتبطة بتصلب الشرايين.
تشخيص الشياخ
الأعراض ملحوظة. من المحتمل أن يكتشفها طبيب الأطفال أثناء الفحص الروتيني.
إذا رأيت تغيرات في طفلك تبدو وكأنها أعراض الشيخوخة المبكرة، فحدد موعدًا مع طبيب الأطفال أو طبيب الأسرة. سيقوم طبيبك بإجراء فحص جسدي، واختبار السمع والرؤية، وقياس النبض وضغط الدم، ومقارنة طول طفلك ووزنه مع الأطفال الآخرين في نفس العمر.
إذا كان طبيب الأطفال الخاص بك قلقًا، فقد تحتاج إلى رؤية أخصائي في علم الوراثة الطبية يمكنه تأكيد التشخيص عن طريق فحص الدم. قبل توفر اختبارات الدم الجينية، لم يكن بإمكان الأطباء تشخيص مرض الشيخوخة المبكرة إلا بالأشعة السينية والمراقبة.
علاج الشياخ
الشياخ غير قابلة للشفاء، ولكن يمكن التحكم في الأعراض
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، في 14 ديسمبر 2018 ، على عقار زوكينفي lonafarnib (Zokinvy) لمنع تراكم البروجيرين ، والذي يمكن أن يؤثر على القلب. يحتوي عقار زوكينفي على المادة الفعالة لونافارنيب ( lonafarnib). الأمراض التي يستخدم عفار زوكينفي لعلاجها نادرة، وقد تم تصنيف زوكينفي على أنه “دواء يتيم”. زوكينفي هو دواء يستخدم لعلاج المرضى بعمر 12 شهرًا فما فوق والمصابين بالأمراض النادرة التالية التي تظهر فيها مظاهر تشبه الشيخوخة في مرحلة الطفولة:
– الشياخ متلازمة هاتشينسون-جيلفورد .
– اعتلالات الصفيحة البروجيرويدية الناقصة المعالجة.
– يطيل متوسط العمر المتوقع البالغ 14 عامًا بمقدار 1.6 عامًا.
يمكن العلاج المهني والفيزيائي أن يساعد الطفل على الاستمرار في الحركة إذا كانت مفاصله متصلبة.
تعد صحة القلب أمرًا بالغ الأهمية للأشخاص الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة، لذلك قد يصف الطبيب الستاتينات، والنتروجليسرين للذبحة الصدرية، والعلاج الروتيني لفشل القلب الاحتقاني.
نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة يعانون من مشاكل متكررة في القلب، فقد يصف الطبيب عادةً الستاتينات أو النتروجليسرين لعلاج الذبحة الصدرية. وقد يصفون أيضًا علاجًا لقصور القلب الاحتقاني لدى بعض المرضى. قد يوصى بإجراء جراحة القلب لدى بعض المرضى. قد يحتاج مرضى الشياخ أيضًا إلى رعاية الأسنان لأن مشاكل الأسنان شائعة جدًا في هذا المرض.
من المهم تناول الطعام الصحي وممارسة التمارين الرياضية بانتظام.
قد يخضع بعض المرضى لعملية جراحية في القلب لإبطاء تطور أمراض القلب.
قد تتضمن نصائح الرعاية الذاتية تناول أطعمة مختلفة عندما يبدأ مستوى الدهون أو الدهون في التغير، وتناول وجبات صغيرة بانتظام لزيادة تناول السعرات الحرارية إلى الحد الأقصى.
الواقي من الشمس مهم لحماية الجلد، ويمكن أن تساعد حشوة الأحذية في تقليل الانزعاج الناتج عن نقص حشوة الدهون في الجسم.
تغييرات في الأدوية والنظام الغذائي
. قد يقترح طبيب طفلك أدوية وتغييرات في النظام الغذائي لطفلك لخفض نسبة الكوليسترول أو منع جلطات الدم. جرعة منخفضة من الأسبرين يوميا يمكن أن تساعد في منع النوبات القلبية والسكتات الدماغية. يمكن أن يساعد هرمون النمو في بناء الطول والوزن. .
العلاج الطبيعي
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني للطفلل على الاستمرار في الحركة إذا كان يعاني من تصلب المفاصل أو مشاكل في الورك.
الجراحة
قد يخضع بعض الأطفال لعملية جراحية لتغيير شرايين الشريان التاجي أو رأب الأوعية الدموية لإبطاء تطور أمراض القلب.
في البيت
الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة هم أكثر عرضة للإصابة بالجفاف، لذلك يحتاجون إلى شرب الكثير من الماء، خاصة عندما يكونون مرضى أو يكون الجو حارا. يمكن للوجبات الصغيرة في كثير من الأحيان أن تساعدهم على تناول ما يكفي من الطعام أيضًا. يمكن للأحذية أو الحشوات المبطنة أن تخفف من الانزعاج وتشجع طفلك على اللعب والبقاء نشيطًا.
واقي الشمس
يستحسن استخدام واقيًا من الشمس واسع النطاق مع عامل حماية من الشمس لا يقل عن 15. يفضل وضعخ كل ساعتين، أو أكثر إذا كان الطفل يتعرق أو يسبح.
